De unieksten
- Deze acties gingen jou voor
Zo’n 1 miljoen Nederlanders krijgen in hun leven te kampen met een zeldzame aandoening. Een groot deel daarvan betreft kinderen. Er zijn meer dan 7000 zeldzame ziekten bekend, waarvan de meeste aandoeningen erfelijk of aangeboren. Veel van deze aandoeningen zijn bij artsen onbekend. Mede daarvoor is een vroege herkenning heel moeilijk, wat vaak leidt tot een te late diagnose. De aandoening kan intussen verergerd zijn, of zelfs verkeerd behandeld. Ook is er vaak weinig bekend over het verloop van de zeldzame ziekte, omdat er weinig gegevens worden bijgehouden van opgroeiende kinderen.
In het Centrum voor Zeldzame Aandoeningen van het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis wordt zorg voor deze kinderen en expertise over zeldzame aandoeningen geconcentreerd, om de kinderen sneller een juiste diagnose te geven en de beste behandeling te bieden. Door meer samenwerking kan er vaker naar gezamenlijke oplossingen worden gezocht. Voor bijvoorbeeld kinderen met stofwisselingsziekten, orgaanziekten zoals een onvoldoende ontwikkeld maagdarmstelsel, bloedziekten en aanlegstoornissen zoals kinderen met aangeboren schedel- of gezichtsafwijkingen.
Betere informatie voor ouders en meer onderzoek is van groot belang. Kom daarom in actie voor het Centrum voor Zeldzame Aandoeningen.
